Kistik Fibrozis Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik Fibrozis, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Yani anneden ve babadan gelen bir gendeki bozukluk (mutasyon) sonucunda oluşur. Hastalığın geni, 7. Kromozom üzerinde bulunan CFTR (cystic fibrosis transmembrane regülatör) geni olup, hücreye sodyum ve klor iyonlarının geçişini kontrol eder. Vücuttaki mukus bezlerinin salgıları fiziksel değişime uğrayarak yoğunlaşır ve yapışkan hale gelir. Koyulaşan bu salgılar tıkaç oluşturur ve akciğer, karaciğer, safra kesesi, pankreas gibi organları etkiler. 

Belirtileri çocukluk çağında sık görülen rahatsızlıklarla benzer olduğu için hasta tanı almada gecikebilir. Hastalığın seyri iyi yapılmazsa hafif semptomlar yerini organ tutulumlarına bırakabilir hatta ölümle sonuçlanabilir. Akciğer tutulumu hastalığın prognozunu belirleyen önemli bir faktör olmakla birlikte, pankreas tutulumundan kaynaklı malabsorbsiyon (emilim bozukluğu) da sağ kalımı etkileyen faktörlerdendir.

Kistik Fibrozis Nedenleri Nelerdir?  

Genetik geçişli bir hastalıktır. Yani, anne ve babanın her ikisinden mutasyona uğramış gen gelmesi hastalığın en temel nedenidir.

Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?

Bu hastalığın belirtilerini akciğer, sindirim sistemi ve diğer olmak üzere 3 bölümde inceleyebiliriz:

Akciğerle ilgili belirtileri:

• Sık ve uzun süreli öksürük
• Çok miktarda balgam
• Sık tekrarlanan hırıltı soluma
• Zatürre ve bronşit gibi sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
• Nefes alma ve vermede zorlanma
• Oyun oynarken çabuk yorulma, nefes daralması

Sindirim sistemi ile ilgili belirtileri:

• Yeni doğan bebeğin ilk kakasının (meconium) katı ve bağırsaklara yapışık olması nedeniyle kaka çıkaramaması
• Kaka ile yağların fazla miktarda atılması ve sık, kötü kokulu kaka olması
• Bağırsakların genişlemesine bağlı olarak karın ağrısı ve huzursuzluk
• Aşırı gaz ve karın şişliği
• Bağırsağın uç kısmının makattan dışarıya çıkması
• Hastaların iştahları iyi olmasına rağmen kilo alamaması veya kilo kaybetmesi
• Besinlerin iyi sindirilememesi ve yeteri kadar emilememesi.
• Salgıların katı olması nedeniyle bağırsak tıkanmaları

Diğer belirtiler:

• Düzelmeyen sinüzit ve nazal polip
• Susuzluk ve tuzsuzluk hali
• Parmaklarda çomaklaşma
• Kemik mineralizasyon bozuklukları (raşitizm veya osteoporoz)
• Karaciğer hastalığı, safra kesesi taşları
• Pankreatik yetersizlik, diyabet
• Yağda eriyen vitamin eksikliği (A, D, E, K)
• Erkek sterilitesi (kısırlık)

Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Konulur? 

Kistik Fibrozis 1 Ocak 2015 tarihinden beri ülkemizde yenidoğan tarama programı ile izlenmektedir. Yenidoğan tarama programında bazı doğumsal hastalıkların taraması yapılmaktadır. İlk tarama testi sonucu pozitif çıkan bebeklere tarama testi tekrarlanır. İkinci kan sonucu da pozitif çıkan bebeklerin kistik fibrozis olup olmadığını saptamak için bazı testler yapılır.

Kesin tanı terdeki klor konsantrasyonunun yüksekliğinin saptanması ile konulur. Normalde terde klor konsantrasyonu 0-40mmol/L aralığındadır. 40-60 mmol/L arasındaki değer şüpheli, 60 mmol/L ve üzerindeki değer ise yüksek olarak yorumlanır.

Ter testi sonucu sınırda olan hastalarda “nazal (burun) potansiyel farkı ölçümü” yapılabilir. Yaygın olmayan bu yöntemde hastaların burunlarına elektrot yerleştirilip burun içi potansiyel farkı ölçülerek teşhis edilir.

Tanı konulan hastaların genindeki bozukluk “mutasyon analizi” ile saptanabilir. Hastalığa neden olan gende 2000 civarında mutasyon (gendeki bozukluk) bildirilmiştir. Ülkemizde en sık görülen mutasyonların taraması (genellikle 30-40 mutasyon) birçok merkezde yapılabilmektedir.

Kistik Fibrozis olduğu bilinen bir hastanın kardeşi olacaksa veya birinci-ikinci dereceden akrabalarda gebe olan varsa risk nedeni ile bebek hastalık açısından araştırılabilir. Ebeveynlerin taşıdıkları mutasyon ya da Kistik Fibrozisli kardeşte hastalığa neden olan mutasyon biliniyorsa anne karnında da (prenatal) tanı yapılabilir. Prenatal dönemde 11. haftada bebeği çevreleyen zarlardan ya da 16-17. haftalarda aminiyon sıvısından (bebeği çevreleyen sıvı) örnek alınarak doğumdan önce hastalık teşhis edilebilir.

Ülkemizde Kistik Fibrozis Görülme Sıklığı Nedir?

Avrupa’da 1/2500 olarak bildirilmekle beraber ülkemizde yapılmış prevelans (sıklık) çalışması yoktur. 3000-4000’de bir görüldüğü tahmin edilmektedir. Yenidoğan tarama programına eklenmiş olmasıyla görülme sıklığının takibi kolaylaşacaktır.

Kistik Fibrozis Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Tedavide multidisipliner yaklaşım gereklidir. Ekipte hekim, hemşire, diyetisyen, göğüs fizyoterapisti ve psikolog bulunmalıdır. Aile bireylerinin de ekiple uyumlu hareket etmesi gerekmektedir.

Akciğer enfeksiyonları ve antibiyotik tedavileri

Mukus salgısı akciğerlerde birikerek enfeksiyon gelişmesine sebep olabilir. Üreyen mikroba göre antibiyotik tedavisinin hangi yolla (ağızdan, solunum yolu, damar yolu gibi) verileceğine karar verilir. Amaç enfeksiyonun akciğere vereceği kalıcı hasarı önlemektir.

Fizyoterapi uygulamaları

Göğüs fizyoterapisti, hastanın yaşına ve durumuna uygun teknikler ve aletler kullanarak akciğerde biriken yoğun ve yapışkan balgamın öksürük yoluyla dışarı atımını sağlar. Bu aşamada bazı ilaçlar kullanılabilir. Solunum yolu ile (inhalasyon) kullanılan ilaç tipleri mevcuttur.

Beslenme Tedavisi

Kistik Fibroziste beslenme çok önemlidir. Beslenme durumu kötüleştikçe akciğer fonksiyonları kötüleşir; akciğer fonksiyonları kötüleştikçe beslenme zorlaşır. Salgıların koyulaşmasıyla gelişen pankreatik yetersizlik nedeniyle sindirim için gerekli olan enzimler bağırsaklara geçemez ve sindirim tamamlanamaz. Bağırsaklardan emilim azalır. Hem akciğer hem sindirim kanalındaki bu sorunlar sebebiyle hasta, başlangıçta yağ dokusunu daha sonra kas dokusunu kaybetmeye başlar. Kas kaybı yaşadığı için öksürük kuvveti azalır ve akciğerde biriken salgıları dışarı atması zorlaşır. Yetersiz beslendiğinde küçük yaşta büyümesi durabilir. Beslenme tedavisindeki amaç büyüme-gelişmeyi yakalamak ve hastalığın komplikasyonlarını mümkün olduğunda önlemektir.

Kistik Fibrozis Diyet Tedavisi Nasıl Uygulanır?

• Kistik Fibrozisli hastaların günlük enerji ihtiyaçlarını karşılamak için o yaş için önerilen günlük enerji gereksiniminin %120-150’si verilmelidir. Bu enerjinin %15-20’si proteinlerden, %35-45’i yağlardan, kalanı karbonhidratlardan sağlanmalıdır.
• Kistik Fibrozisli bebeklerin yaşamın ilk 4 ayında anne sütü ile beslenmeleri ve emzirmeye 12 aya kadar devam edilmesi özendirilmelidir. Ek gıdalara 4-6 ayda başlanmalıdır.
• Yiyecekler ile yeterli kalori alamayan ya da ağırlık kaybı gözlenen hastalarda oral (ağızdan) destek ürünleri (enteral ürün) verilebilir, ancak bunlar normal beslenmenin yerini almamalıdır.
• Oral destek ürünlerine rağmen yeterli kilo alamayan çocuklarda nazogastrik sonda veya gastrostomi yolu ile enteral beslenme desteği verilebilir.
• Kistik Fibrozisli tüm hastalarda tuz kaybı çok görülen bir sorun olduğundan hastalara tuz desteği yapılmalıdır ve hastalar tuz kaybı bulguları yönünden yakından izlenmelidir.
• Kalsiyum desteği hızlı kemik büyümesinin olduğu adölesan dönemde ve kemik mineral dansitesi düşük olan çocuklarda yapılmalıdır.
• Pankreas yetmezliği olan hastalara pankreas enzim replasman tedavisi verilmelidir. Pankreas enzim replasman tedavisi, her beslenme öncesinde bebeklerde 250-500 ünite/kg, daha büyük çocuklarda 500-2000 ünite/kg lipaz olarak başlanır. Daha sonra doz alınan yanıta göre (dışkının görünümü, dışkılama sayısı, ağırlık kazanımı gibi) arttırılabilir.
• Pankreas enzim replasman tedavisinin dozu 10.000 IU/kg/gün’ü aşmamalıdır. Dışarıdan verilen bu enzimler besinlerin sindirimini sağlar.
• Yağda eriyen vitaminlerin eksikliği sık olarak görüldüğü için hastalara bu vitaminler ek olarak verilmelidir.

Tablo 1: Yağda eriyen vitaminler için önerilen günlük dozlar

* Serum düzeyi normal ise vermeye gerek yoktur.

** Yeterli güneş alanlarda vermeye gerek yoktur. 

Örnek Kistik Fibrozis Diyeti 

Aşağıdaki diyet listesi sağlığın korunması ve artan enerji ihtiyacının karşılanmasına yönelik hazırlanmıştır. Porsiyon ve kalori ölçüleri kişilerin fiziksel özelliklerine göre farklılık gösterebilir.

Kahvaltı:              

• 1 adet haşlanmış yumurta
• 2 dilim beyaz peynir
• Domates-salatalık(yağsız)
• 5 adet zeytin
• 1-2 dilim ekmek

Kuşluk:

• 1 porsiyon meyve

Öğlen:

• 120-150 gr ızgara veya haşlama et/tavuk/balık
• Mevsim Salata (1 yemek kaşığı zeytinyağı veya ¼ avokado eklenmiş)
• 1-2 dilim ekmek
• 1 kase yoğurt veya 1 bardak ayran

İkindi:

• 1 dilim beyaz peynir + 1 dilim ekmek

Akşam:

• 60-80 gr et/tavuk/balık
• 1 porsiyon sebze yemeği
• Mevsim Salata (1 yemek kaşığı zeytinyağı veya ¼ avokado eklenmiş)
• 1 dilim ekmek
• 1 bardak ayran

Gece:

• 1 bardak süt veya kefir
• 1 porsiyon meyve

Yararlanılan Kaynaklar:

1. “Çocuk Solunum Yolu Hastalıkları ve Kistik Fibrozis Derneği” ülkemizdeki Kistik Fibrozis’li ailelerin ve bu alanda hizmet veren sağlıkçıların birleştiği bir dernektir:  http://kistikfibrozisturkiye.org/2017/index.php
2. http://www.tkbbv.org.tr/menu/209/kistik-fibrozis-hastaligi-nedir-dr-esra
3. https://tr.wikipedia.org/wiki/Kistik_fibrozis
4. Prof. Dr. Ayşe Baysal – Diyet El Kitabı

Ayrıca, bir önceki Anoreksiya Nedir, Belirtileri Nelerdir ve Tedavisi Nasıl Olur? başlıklı yazımıza göz atabilir. Yeme davranışı bozuklukları, anormal yeme alışkanlığı ile karakterize, yiyecekler ve vücut ağırlığı ile ilgili bilişsel bozukluklar hakkında tüm detaylara ulaşabilirsiniz.